从骨穿到基因检测——揭秘多发性骨髓瘤诊断全攻略
1. 骨髓穿刺活检:传统却可靠
骨髓穿刺活检,俗称“骨穿”,是诊断多发性骨髓瘤的金标准。医生会用一根细针穿刺骨头,获取少量的骨髓样本。通过显微镜观察,可以判断骨髓中是否存在异常浆细胞,并对这些细胞进行染色和免疫组化分析,进一步明确疾病类型和严重程度。
2. 血液检查:简单但有价值
血液检查是诊断多发性骨髓瘤的另一项重要手段。通过抽取患者外周血,可以检测到异常的免疫球蛋白,如M蛋白。M蛋白水平升高是多发性骨髓瘤的一个标志性特征。此外,血常规检查还可以发现贫血、高钙血症等与多发性骨髓瘤相关的异常。
3. 尿液检查:不可忽视的线索
尿液检查在多发性骨髓瘤诊断中也扮演着重要角色。由于异常浆细胞会产生大量的免疫球蛋白,患者尿液中会存在大量的蛋白,称为本周氏蛋白。检测本周氏蛋白的阳性率很高,有助于诊断和疾病监测。
4. 影像学检查:发现骨骼病变
X光、CT和MRI等影像学检查可以帮助发现多发性骨髓瘤引起的骨骼病变。这些病变可能表现为骨质溶解、骨折或骨痛等。通过影像学检查,可以评估骨骼受累的范围和严重程度,为制定治疗方案提供依据。
5. 基因检测:精准诊断新方向
近年来,基因检测在多发性骨髓瘤诊断中发挥着越来越重要的作用。通过对患者骨髓或血液样本进行基因测序,可以发现与多发性骨髓瘤发生、发展相关的基因突变。这些基因突变不仅可以帮助诊断,还可以指导靶向治疗药物的选择,提高治疗效果。
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