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无创DNA检测:了解胎儿健康的秘密武器

无创DNA检测是一种先进的产前检查技术,通过简单抽取孕妇血液即可检测胎儿是否存在染色体异常或其他健康问题。它具有无创、安全、准确等优点,已成为产前检查的重要手段之一。
无创DNA检测:了解胎儿健康的秘密武器

无创DNA检测的主要目的在于通过抽取孕妈血液,检测胎儿是否具有染色体异常。

最常见的染色体非整倍体异常有:

  • 唐氏综合症 (T21):最常见的染色体异常,由21号染色体异常导致。
  • 爱德华氏综合症 (T18):由18号染色体异常导致。
  • 帕陶氏综合症 (T13):由13号染色体异常导致。
  • 而最常见的染色体微缺失、微重复综合征有:

  • 威廉姆斯综合症 (WS):由7号染色体的微缺失导致。
  • 狄乔治综合症 (22q11.2缺失综合症):由22号染色体的微缺失导致。
  • 猫叫综合症 (5p-):由5号染色体的微缺失导致。
  • 天使综合症 (15q11.2q13):由15号染色体的微缺失导致。
  • 除染色体异常外,无创DNA检测还可以检测胎儿是否存在单基因遗传病,如:

  • 地中海贫血:一种遗传性血液疾病,可导致贫血、脾肿大等症状。
  • 蚕豆病:一种遗传性酶缺乏症,可导致食用蚕豆或服用某些药物后出现溶血反应。
  • 苯丙酮尿症:一种遗传性代谢异常疾病,可导致智力低下、生长发育迟缓等症状。
  • 无创DNA检测的步骤非常简单,仅需抽取孕妇外周血即可。检测结果一般在1-2周内即可出具。无创DNA检测的准确率很高,染色体非整倍体异常的检出率可达99%以上,染色体微缺失、微重复综合征的检出率也在90%以上。

    无创DNA检测是一项非常有价值的产前检查技术,可以帮助准妈妈们早日了解胎儿的健康状况,以便及时采取相应的措施。

    标签:无创DNA检测,产前检查,胎儿健康,染色体异常,单基因遗传病

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