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唐琅:唐氏综合征是如何遗传的?

唐氏综合征是一种染色体异常疾病,由21号染色体重复引起的。这种疾病会导致智力低下、身体发育迟缓和其他健康问题。在大多数情况下,唐氏综合征是随机发生的,但在少数情况下,它可以遗传。
唐琅:唐氏综合征是如何遗传的?

唐氏综合征的遗传方式

  • 非遗传性:大多数唐氏综合征患者都是非遗传性的,这意味着他们没有携带导致唐氏综合征的染色体突变。非遗传性唐氏综合征通常是由于父母在怀孕时产生染色体随机分裂错误而引起的。
  • 遗传性:少数唐氏综合征患者是遗传性的,这意味着他们从父母那里继承了导致唐氏综合征的染色体突变。遗传性唐氏综合征有两种类型:
  • * 罗伯逊易位型唐氏综合征:这种类型的唐氏综合征是由14号染色体和21号染色体之间的染色体易位引起的。罗伯逊易位型唐氏综合征患者通常只有45条染色体,其中包括两条21号染色体。

    * 染色体镶嵌型唐氏综合征:这种类型的唐氏综合征是由21号染色体的多余副本引起的,但这种多余副本只存在于身体细胞的一部分中。染色体镶嵌型唐氏综合征患者通常有46条染色体,其中包括一条正常的21号染色体和一条多余的21号染色体。

    唐氏综合征的遗传风险

  • 非遗传性唐氏综合征:非遗传性唐氏综合征的遗传风险很低,估计为1/600。这种风险随着母亲年龄的增加而增加。
  • 遗传性唐氏综合征:遗传性唐氏综合征的遗传风险取决于父母的染色体突变类型。罗伯逊易位型唐氏综合征的遗传风险为1/10,染色体镶嵌型唐氏综合征的遗传风险为1/100。
  • 唐氏综合征的产前筛查和诊断

  • 产前筛查:产前筛查可以帮助确定孕妇生下唐氏综合征胎儿的风险。产前筛查包括血液检测和超声波检查。
  • 产前诊断:产前诊断可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。产前诊断包括羊膜腔穿刺术和绒毛膜绒毛取样术。
  • 标签:唐氏综合征,遗传,染色体异常,智力低下,身体发育迟缓,产前筛查,产前诊断

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